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Variantes Genéticas y su Asociación con la Mortalidad Cardiovascular

 

 

Este estudio de casos y controles realizado por Khera y colaboradores, publicado en las sesiones AHA 2019, en la ciudad de Filadelfia, analizó 600 pacientes con muerte súbita cardiaca (SCD), y 600 pacientes como controles pareados, pertenecientes a 6 cohortes prospectivas que incluían un total de 106098 pacientes.

Se analizaron las secuencias de ADN de los 49 genes con asociación a enfermedad cardiovascular (ECV) conocida y se clasificaron según patógeno o simil-patógeno, por parte de investigadores genetistas independientes. En una población independiente de 4525 pacientes se analizó la secuencia genómica completa, determinando la prevalencia de las variantes patogénicas o simil-patógenas, y su asociación prospectiva con muerte cardiovascular.

Se utilizó un modelo proporcional de Cox para analizar la relación entre las variantes patogénicas y la incidencia con muerte cardiovascular, ajustado por edad, sexo y raza.

Del total de 1200 pacientes entre casos y controles, los investigadores identificaron 5178 variantes genéticas y clasificaron 14 de estas como patogénicas o simil-patológicas. Estas 14 variantes fueron observadas en 15 pacientes, de los cuales todos padecieron SCD, con una prevalencia de variante patogénica del 2,5% en la cohorte de casos, y 0% en la cohorte de controles, con una diferencia estadísticamente significativa entre los grupos (p<0,0001). 

Entre los 4525 paciente participantes del estudio de cohorte prospectivo, 41 pacientes (0,9%) eran portadores de una variante patogénica o simil-patogénica, observándose en este subgrupo de pacientes 3,24 veces mayor riesgo de muerte CV, con una mediana de seguimiento de 14,3 años (p=0,02).

Del presente estudio podemos destacar:

  • Los autores declaran que mediante el proceso de secuenciación genética es posible identificar variantes de ADN patogénicas, o simil-patológicas
  • Más allá de ser un pequeño grupo de pacientes, estos presentan un riesgo elevado de muerte cardiovascular.

Dejamos el link al artículo completo:http://www.onlinejacc.org/content/early/2019/10/23/j.jacc.2019.08.1060?_ga=2.255761356.519086414.1573995619-448467043.1573601230

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