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Entrevistas con Expertos: Todo sobre Hipercolesterolemia familiar. Dr Pablo Corral.

 

Tuvimos la oportunidad de entrevistar a un referente nacional e internacional en el área de lípidos, el Dr. Pablo Corral sobre una patología que es más frecuente de lo que se cree y que pese a lo cual se encuentra subdiagnosticada, principalmente por la falta de sospecha de la misma, Hipercolesterolemia Familiar.

El Dr. Corral es especialista en medicina interna y lipidólogo. Es docente del departamento de farmacología en la Facultad de Medicina de la Universidad FASTA. A nivel Internacional es uno de los miembros fundadores de la FH Foundation (EEUU) y National Lead Investigator (FHSC-EAS). Junto con la Dra Laura Schreier es Co-Director del Estudio Da VINCI (Estudio Argentino Prevalencia en Hipercolesterolemia Familiar).

1) ¿Que es la Hipercolesterolemia Familiar (HF) y cuando debo sospecharla?

La HF es una enfermedad genética, autosómica dominante, que se caracteriza por presentar altos niveles plasmáticos de cLDL y enfermedad vascular precoz. Es una entidad sin cura, pero con tratamiento efectivo y temprano, el pronóstico es excelente.

Se debe sospechar de HF en todo paciente con niveles de cLDL > 190 mg/dL y/o antecedentes de enfermedad vascular precoz en familiares de primer y segundo grado. Los xantomas tendinosos (poco frecuentes) y el arco corneal precoz son estigmas característicos de la HF.

2) ¿Es necesario un test genético para su diagnóstico?

No es necesario el estudio genético, pero si se encuentra disponible y es accesible, aporta información útil para el diagnóstico, pronostico y tratamiento de la HF.

3) Existen datos sobre HF en argentina?

Hemos comenzado, junto a la Dra. Laura Schreier hace 4 años el estudio DA VINCI, para conocer la prevalencia de la HF en una región de la República Argentina como así también caracterizar a los pacientes con estudios clínico y genéticos relacionados a la HF. La prevalencia estimada es de 1/292, similar a otros datos de diferentes regiones y países del mundo.

4) ¿Cuál es su pronóstico y con qué opciones terapéuticas contamos?

El pronóstico es excelente cuando se trata en forma precoz. La primera opción terapéutica son las estatinas, que desde los 8 años se pueden utilizar en forma segura y eficaz. A este grupo de fármacos se le puede asociar ezetimibe y finalmente tenemos la opción de los Inhibidores de PCSK9 para aquellos casos más severos.

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